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Lípides / Hipercolesterolemia familiar

Dutch Lipid Clinic Network

5 variáveisSBC — Hipercolesterolemia Familiar 2021 (Tabela 1)

O que avalia. Diagnóstico clínico da hipercolesterolemia familiar heterozigótica

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Variáveis e pontuação

CritérioPontos
História familiar
  • Nenhum dos itens abaixo
  • 1 pt — parente de 1º grau com doença vascular/coronariana prematura (H < 55, M < 60) OU parente adulto com CT > 290 mg/dL (+1)
  • 2 pts — parente de 1º grau com xantoma tendíneo e/ou arco corneano OU parente de 1º grau < 16 anos com colesterol > 260 mg/dL (+2)
História clínica do paciente
  • Nenhum dos itens abaixo
  • 1 pt — doença cerebral ou periférica prematura (H < 55, M < 60) (+1)
  • 2 pts — doença coronariana prematura (H < 55, M < 60) (+2)
Exame físico
  • Sem xantoma tendíneo ou arco corneano
  • 4 pts — arco corneano antes dos 45 anos (+4)
  • 6 pts — xantoma tendíneo (+6)
LDL-c
  • < 155 mg/dL
  • 1 pt — 155 a 189 mg/dL (+1)
  • 3 pts — 190 a 249 mg/dL (+3)
  • 5 pts — 250 a 329 mg/dL (+5)
  • 8 pts — ≥ 330 mg/dL (+8)
Análise de DNA
  • Não realizada ou sem mutação funcional
  • 8 pts — mutação funcional em LDLR, ApoB-100 ou PCSK9 (+8)

Interpretação

Soma dos pontos — em cada grupo conta só o item de maior pontuação.

> 8
Hipercolesterolemia familiar certa
Diagnóstico de certeza. Iniciar tratamento e rastreamento em cascata dos familiares de 1º grau.
6–8
HF provável
Tratar como HF e oferecer rastreamento em cascata; o teste genético pode confirmar.
3–5
HF possível
Investigar: repetir o perfil lipídico fora de causas secundárias, detalhar a história familiar e considerar teste genético.
< 3
HF improvável
Não preenche critérios. Afastar causas secundárias de hipercolesterolemia e reavaliar o risco cardiovascular global.

Referência

SBC — Hipercolesterolemia Familiar 2021 (Tabela 1)

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